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A importância da Genética Humana e Clínica

Em 1856, quando Mendel estabeleceu as leis da hereditariedade, era inconcebível imaginar o desenvolvimento e as perspectivas da genética para este século. Recente, e resumidamente, vivenciamos no cenário internacional a discussão acerca dos alimentos transgênicos em 1996, a clonagem da ovelha Dolly em 1997, o seqüenciamento do genoma humano em 2000, os estudos na área da proteômica em 1998, da metabolômica em 2003, do exoma em 2009, e mais atualmente estamos aprendendo com as pesquisas na área da epigenética, além das focadas em terapias gênicas para a cura de doenças genéticas, ambas com estudos datados desde 1990.

Com as estratégias de desenvolvimento propostas pelo Ministério de C&T, principalmente após a qualificação técnica oriunda do projeto de sequenciamento da Xillela fastidiosa em 2000, o Brasil tem se configurado em um país de pesquisa genética consistente, especialmente com relação à Genética Humana e Clínica, área na qual assinamos diversos artigos científicos em revistas internacionais relatando ineditismo na identificação e seqüenciamento de genes responsáveis por doenças genéticas tais como distrofias musculares, doenças cardiovasculares e câncer entre outras, além do desenvolvimento de técnicas laboratoriais e pesquisas inovadoras. Não obstante, o país se mostra na vanguarda científica diante da resolução do Supremo Tribunal de Justiça pela continuidade das pesquisas com células-tronco embrionárias desde 2008, sem perder o compromisso ético anteriormente estabelecido por meio da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa em 1996. Ainda em consonância com o desenvolvimento da C&T e aliviando uma demanda reprimida de atendimento a portadores de doenças raras, o Ministério da Saúde tornou pública a decisão de incorporar a avaliação diagnóstica, procedimentos laboratoriais e aconselhamento genético no Sistema Único de Saúde em 2014.

Estima-se em cerca de 4.600.000 o número de nascimentos anuais de crianças no mundo com formas graves de doenças congênitas, genéticas ou não, o que corresponde aproximadamente a 5% do total de recém-nascidos. Essas doenças justificam uma parcela significativa das taxas de mortalidade infantil em diversos países. Com o avanço das tecnologias genéticas, o diagnóstico de indivíduos portadores de doenças genéticas e/ou com predisposição genética estão aumentando a cada dia, criando, assim, uma demanda pelo repasse de informações que visem ao esclarecimento dos mecanismos genéticos básicos envolvidos na determinação e no tratamento das condições humanas, sejam elas físicas ou comportamentais. O fornecimento de informações desta natureza tem múltiplos benefícios, que vão desde a prevenção do surgimento de novos casos à melhoria da qualidade de vida das pessoas envolvidas. Estes são os motivos que impulsionam o aperfeiçoamento dos serviços de aconselhamento genético, que, infelizmente, em nosso país ainda não possuem uma abrangência social desejável.

Apesar do interesse crescente dos recém graduados nos cursos da Saúde pela pesquisa na área de Genética Humana Clínica e do interesse de empresários de laboratórios de pesquisa, de desenvolvimento de produtos, de clínicas de aconselhamento genético e reprodução assistida em contratá-los observa-se uma lacuna enorme na oferta de cursos de especialização para capacitação destes profissionais. No Brasil, considerando a nova política do SUS de Atenção às Doenças Raras que prevê uma demanda maior de profissionais de Saúde capacitados para atendimento público, constata-se a necessidade urgente de especialização em Genética Humana e Clínica por multiprofissionais da Saúde.

 

Ms. Andréa Ramirez e Dra. Leide de Almeida Praxedes – coordenadoras do curso de especialização em Genética Humana e Clínica

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