Hiperplasia Adrenal Congênita
A HAC-21OH é uma alteração genética com padrão de herança autossômico recessivo que possui expressividade variável e corresponde a metade dos casos de distúrbio de diferenciação sexual (DDS).
O amplo espectro clínico se deve aos tipos de mutação no gene CYP21A2.
As meninas (46, XX), homozigotas ou heterozigotas compostas para mutações no gene CYP21A2 podem apresentar a forma clássica da HAC-21OH: 25% com tecido ovariano e condutos internos normais, genitália externa ambígua, com hipertrofia do clitóris, fusão labial e vagina distante do períneo e 75% além da ambiguidade genital, também são perdedoras de sal, devido a mutações nos dois alelos do gene CYP21A2 que impedem a síntese da enzima 21-hidroxilase.
O diagnóstico da HAC-21OH pode ser feito em triagem neonatal e clinicamente na percepção de genitália ambígua com subsequente confirmação por meio de exames bioquímicos, cromossômicos e moleculares.
O aconselhamento genético e a informação do risco de 25% de recorrência para futura prole dos pais é fundamental. O conhecimento dos tipos de mutações na paciente deve orientar a conduta da equipe da Atenção Primária a Saúde (APS), pois a definição do genótipo pode indicar a necessidade da manutenção tratamento com mineralocorticoide e identificar o tipo perdedor de sal no primeiro mês de vida. O diagnóstico possibilita o acompanhamento semanal quanto ao ganho de peso e às medidas seriadas das concentrações de sódio e potássio, evitando as graves crises da perda de sal.
A APS, tanto da atenção básica quanto da especializada, é responsável pelo diagnóstico clínico e genético, tratamento, prevenção de agravos, reabilitação e manutenção da saúde. As ações da equipe da APS para as pacientes com HAC-21OH são: avaliação clínica do estado puberal; controle do peso e da velocidade de crescimento; avaliação de sinais de virilização; controle hormonal a cada 3 meses; cálculo da dose da medicação pela superfície corpórea; controle anual da idade óssea; correção da ambiguidade genital até os dois anos, evitando a hipertrofia neonatal da genitália e as contaminações das vias urinárias; acompanhamento psicológico durante todo o atendimento.
A paciente deve receber um relatório médico contendo o diagnóstico, tratamento habitual e orientação frente aos casos de emergência. Em síntese as ações de atendimento da APS às pacientes com HAC-21OH e seus familiares devem ser orientados pelos princípios da universalidade do acesso, da continuidade e da integralidade. São responsáveis pelo diagnóstico clínico e genético, aconselhamento genético, controles das concentrações de sódio e potássio e vaginoplastia. A equipe multidisciplinar deve acompanhar o desenvolvimento físico e psicológico das pacientes, sendo agente facilitador da formação da identidade sexual e social.
Palavras-chaves: Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência da enzima 21-hidroxilase, Distúrbio da diferenciação sexual, Atenção primária à saúde.
Autoras: Bárbara de Paula Gomes Nunes de Castro 1, Cristiane Felix 2, Eliete Pardono 3
1 – Médica, residência pela UNIFESP, diretora da FACIS.
2 – Bióloga, formada pela FACIS, mestranda em Fitoquímica, IB USP.
3 – Bióloga, mestre e doutora em Genética Humana pela USP. Coordenadora do curso de Ciências Biológicas da FACIS.
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